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Patologie

Sindrome di Brugada: identificato un nuovo parametro diagnostico dall'Equipe del dott. Iacopino

La Sindrome di Brugada è una sindrome genetica che può determinare un’alterazione del ritmo cardiaco fatale. La sindrome è causata dalla mutazione del gene responsabile del passaggio nelle cellule degli ioni sodio, indispensabili alla trasmissione degli impulsi elettrici per la contrazione del cuore. La Sindrome di Brugada è associata a un rischio relativamente alto di morte improvvisa, colpisce 5 persone su 10.000  entro i 40 anni ed è a prevalenza maschile.

Recentemente, l’Equipe del dott. Saverio Iacopino, direttore del dipartimento di Aritmologia ed Elettrofisiologia di Maria Cecilia Hospital, Ospedale di Alta Specialità di GVM Care & Research, convenzionato con il SSN, ha individuato un nuovo parametro diagnostico, definito dST-Tiso, per l’identificazione del rischio di morte improvvisa nei soggetti con caratteristica dubbia all’elettrocardiogramma. La ricerca è stata presentata in occasione del Congresso annuale dell’European Heart Rhythm Association, via web per emergenza Covid-19.


Come viene diagnosticata la Sindrome di Brugada.

La Sindrome di Brugada è diagnosticata analizzando la storia clinica del paziente, valutando la presenza di un familiare deceduto per cause inaspettate in età giovanile o l’essere soggetti a svenimenti improvvisi. Inoltre, nell’analisi all’elettrocardiogramma, il paziente presenta un tracciato specifico della sindrome denominato Brugada tipo 1. L’insieme di queste osservazioni conferma la diagnosi e il successivo impianto di un defibrillatore per proteggerlo dall’arresto cardiaco dovuto a fibrillazione ventricolare.

In alcuni casi si ha, diversamente, una situazione di sospetta Sindrome di Brugada, ovvero per quei pazienti che presentano un elettrocardiogramma dubbio, definito Brugada di tipo 2 o tipo 3. Per questi soggetti, le linee guida suggeriscono di effettuare un ECG nel corso della somministrazione di un farmaco, la Flecainide o l’Ajmalina, farmaci usati in pratica clinica per le proprietà antiaritmiche che, nel caso di persona affetta, possono slatentizzare l’elettrocardiogramma in Brugada di tipo 1 e, quindi, confermare la diagnosi.


In alcuni casi, i pazienti con elettrocardiogramma dubbio non vanno incontro ad aritmia fatale

Alcuni dati mostrano che il paziente a cui viene diagnosticata la Sindrome di Brugada con aspetto tipo 1 all’elettrocardiogramma tramite somministrazione di Flecainide o Ajmalina, non sempre va incontro nella vita all’evento aritmico fatale. In questi soggetti, l’impianto del defibrillatore potrebbe risultare una procedura non indicata.  Lo studio del dott. Iacopino si focalizza proprio su questi casi dubbi, con lo scopo di fornire un ulteriore parametro di analisi denominato “dST-Tiso” che possa aiutare l’aritmologo ad orientarsi rispetto alla possibilità di impiantare o meno il defibrillatore.

Un elettrocardiogramma con aspetto tipico dST-Tiso

Un elettrocardiogramma con aspetto tipico dST-Tiso

 

I pazienti con aspetto tipico “dST-Tiso” e valore misurato alto sono maggiormente soggetti ad aritmia maligna

Il dST-Tiso è un parametro calcolato analizzando l’elettrocardiogramma e può avere una caratteristica con aspetto tipico e con valore misurato alto o basso. L’analisi sviluppata dall’equipe del dott. Iacopino, ha rivelato come i pazienti con l’aspetto tipico “dST-Tiso” e valore alto, quando sottoposti a studio elettrofisiologico per cercare di indurre l’aritmia fatale, sono risultati tutti soggetti ad innesco dell’aritmia maligna, la fibrillazione ventricolare, e conseguente necessità di impiantare il defibrillatore. Diversamente, i pazienti senza aspetto tipico “dST-Tiso” e valore basso non hanno mostrato inducibilità aritmica. Questi risultati sono stati, inoltre, riprodotti con una metodologia alternativa e unica nel suo genere, il giubbotto diagnostico non invasivo “Cardioinsight” per il mappaggio elettrico della superfice esterna del cuore, che ha confermato i dati dello studio, mettendo in evidenza le anomalie che vengono generate nel corso della somministrazione del farmaco solo nei pazienti con l’aspetto tipico “dST-Tiso” e valore alto.


Le dimensioni dello studio e le opportunità diagnostiche

Lo studio del dott. Iacopino è stato condotto su 56 pazienti, un numero elevato considerata la rarità della patologia.  Il team sta continuando a seguire i pazienti partecipanti allo studio per confermare le osservazioni e determinare se, nel tempo, andranno incontro o meno ad aritmia maligna. L’utilizzo del “dST-Tiso” può rappresentare per l’aritmologo un grande aiuto nella corretta diagnosi e trattamento della Sindrome di Brugada, discriminando, con accuratezza, i pazienti che andranno incontro all’evento aritmico fatale, e che quindi necessitano di installazione di un defibrillatore, rispetto coloro in cui l’impianto risulterebbe non indicato.
 
 
 
 
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